Reč “genomika” uvedena je u rečnik tek 1987. godine — polje ispitivanja genoma živih bića do tada nije postojalo kao zasebno. No, iako mlado polje, tehnološki napreci i nova naučna saznanja dovela su do toga da danas predstavlja jedno od najbitnijih polja u razumevanju bolesti i zdravlja ljudi.
Iako se spominje sve češće i jeste “buzz” reč, ljudi i dalje imaju gomilu pitanja: od toga kada će oni moći da koriste blagodeti nauke, do bojazni da će informacije o njihovoj DNK biti izložene bespravnom deljenju. Pre par meseci je grupa naučnika/ca odgovaralo na pitanja svih zainteresovanih na Redittovom AMA posvećenom Nacionalnom danu DNK. Među njima su najcenjeniji genetičari i naučnici današnjice, a ovom prilikom smo izdvojili nekoliko vrednih pitanja i odgovora:
Hoće li translaciona bioinformatika moći da održi korak između pronalazaka i upotrebe u kliničkoj praksi? Dok je eksponencijalni rast znanja i razumevanja u bioinformatici izuzetno uzbudljiv, strahujem da će manjak medicinskih profesionalaca sa odgovarajućim treningom biti usko grlo za novitete.
Džordž Čurč: Jedna analogija — eksponencijalni rast PC-jeva i Web-a desio se i pored malog broja eksperata koji bi savetovali svakog novog korisnika, ali je tržište odgovorilo raznovrsnim kreativnim rešenjima. Genetika je spremna da bude brža i veća. Najbolji medicinski profesionalci udružuju se sa najboljim programerima da kreiraju efektivne interfejse za pokretne mete, poput delotvornih rezultata genomičkih testiranja.
Moje pitanje se odnosi na DNK kao medijum za arhiviranje [podataka]. Koliko dugo podaci ostaju neizmenjeni? Da li će se informacije gubiti usled mutacija i hemijske degradacije tokom vremena?
Džordž Čurč: Rekord za istrajnost DNK za sada je 700.000 godina (čuvana u manje nego idealnim uslovima u jukonskom konju). Čuvanjem u suvom, anoksičnom [bezkiseoničnom] stanju ovo bi moglo biti još duže. Kao i sa ostalim sistemima za arhiviranje, izlišnost je ključ. Tokom čuvanja nije potrebna energija, fizički se format ne menja, a veličina/gustina je milion puta bolja od ostalih trenutnih metoda. Iako je cena kopiranja niska (70 milijardi kopija knjige je ništa), cena originalne kopije tek treba da se spusti.
Kako da podstičemo deljenje genetskih informacija, a u isto vreme da obezbedimo privatnost i autonomiju ljudi?
Džordž Čurč: Takozvani Genetic Information Non-discrimination Act (GINA) iz 2008. pokriva zdravstvo i zaposlenje, a ne životno osiguranje ili dugotrajnu negu. Genomske informacije mogu da pomognu i odmognu vašem osiguranju. Na primer, moj genom kaže da sam podložan senilnoj demenciji sa niskim rizikom. Ako iskoristim ovu informaciju, moglo bi biti nepravedno prema ostalim osiguranicima.
Možda bi trebalo da se osiguramo pre nego što sekvenciramo sopstveni genom, s tim da se testiranja sve češće rade tokom trudnoće. Poznavanje genome verovatno ima potpuno pozitivan uticaj na planiranje porodice kako bi se izbegle ozbiljne nasledne bolesti, poput Tej Sašove bolesti.
Što se deljenja tiče, hakeri ciljaju konvencionalne medicinske registre kao dvadeset puta vrednije od kreditnih kartica, tako da svi informacije “delimo” nevoljno. Društvena vrednost pažljivog, voljnog deljenja (kao kod personalgenomes.org) bi mogla biti ogromna, ali zahteva pažljivo promatranje sa vašom bližom porodicom.
Da li mislite da ćemo uspeti da prodremo u genom za $1000, ako već nije urađeno? Ako postane moguće sekvencirati genome za ispod $1000, šta mislite koji će biti izazovi kod uvođenja personalizovanih sekvenciranih podataka pored bolničkog kreveta?
Što se tiče donošenja podataka pored bolničkog kreveta: uvodiš sjajno pitanje! Samo zato što možemo da čitamo sva slova ljudskog genoma na tehničkom nivou, ne znači da smo već sposobni da razumemo šta ta slova znače za osobu po pitanju njihove zdravstvene zaštite. Tako da se nalazimo u izazovnoj situaciji sada kada možemo da generišemo sekvencu, ali je još uvek ne možemo u potpunosti interpretirati. Genomičari rade vredno na zatvaranju jaza i razvijanju boljih, bržih, tačnijih načina za analizu pacijentove sekvence zarad kliničke nege. Ovo je najmodernije polje istraživanja u genomici danas (i verovatno u narednoj deceniji).